什么是猫叫声?

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猫叫综合征又名猫叫综合、高音尖叫综合征、特殊哭声综合征,原因是第5号染色体短臂上的短臂上的部分片段缺失所致。本病核型为46,XX(或XY),5P-,占新生儿的0.02%,患者智力低下,生后婴儿期哭声似猫叫,以后声音嘶哑,伴有特殊的面部特征和生长迟缓。男女患者均可生育,但生育力低下。

猫叫综合征是由于第5号染色体短臂部分缺失所导致,属于染色体疾病,猫叫综合征没有确切的病因,可能是受到放射线、病毒感染、化学物质等等影响,导致了染色体变异导致的。

猫叫综合征患者的临床表现主要包括三方面:

1、新生儿的哭声类似猫叫,此后声音趋于嘶哑。

2、发育迟缓、智力障碍、张口流涎、牙齿发育不良、免疫功能、胃肠功能低下等。

3、特殊面容,比如小头畸形、眼距过宽、内眦赘皮、鼻梁低平、唇张、舌外伸、小耳等表现。此外,一部分患者还可以出现后发际低,指趾畸形、多长头发以及特殊体味等。

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